Anoftalmie
Aan dit artikel of deze sectie wordt de komende uren of dagen nog druk gewerkt.
Klik op geschiedenis voor de laatste ontwikkelingen.
Anoftalmie (Grieks: ἀνόφθαλμος, "zonder oog") is een aangeboren afwijkingen in de oogontwikkeling (misvormingen), die te wijten is aan een probleem dat zich voordoet in de oogbeker tijdens de embryonale ontwikkeling, waarbij geen oogbol wordt gevormd.[1][2] Anoftalmie is een uiterst zeldzame ziekte en wordt meestal veroorzaakt door genetische afwijkingen. Het kan ook voorkomen in combinatie met met andere syndromen.
Eenzijdige anoftalmie wordt monoftalmie (eenoog) genoemd. Een oog dat groter is dan de leeftijdsnorm, wordt macroftalmie genoemd.
De afwezigheid van het oog heeft als gevolg een kleine benige oogkas, een vernauwde met slijmvlies beklede oogholte, korte oogleden, een gereduceerde ooglidspleet en minder uitstekende jukbenen.[3] Mutaties, chromosomale afwijkingen en invloeden vanuit de omgeving tijdens de zwangerschap kunnen allemaal anoftalmie veroorzaken.
Anoftalmie komt relatief vaak voor bij het syndroom van Patau (Trisomie van chromosoom 13), bij het syndroom van Fraser, bij het syndroom van Bacrania-Ragge en bij holoprosencefalie, bij het syndroom van Hallermann–Streiff en ook bij het syndroom van Toriello. Verder komt het voor bij het syndroom van Lenz, bij het syndroom van Goldenhar-Gorlin en bij het syndroom van Waardenburg.[4]
Het kan ook deel uitmaken van zeldzame syndromen, zoals het syndroom van anoftalmie-syndactyly.[5]
Classificatie
Er zijn drie classificaties voor deze aandoening:[6]
- Primaire anoftalmie is een volledige afwezigheid van oogweefsel als gevolg van een falen van het deel van de hersenen dat het oog vormt.
- Secundaire anoftalmie het oog begint zich te ontwikkelen en stopt om een of andere reden, waardoor de baby alleen resterend oogweefsel of extreem kleine ogen overhoudt die alleen bij nauwkeurig onderzoek kunnen worden gezien.
- Degeneratieve anoftalmie het oog begon zich te vormen en degenereerde om een of andere reden. Een reden hiervoor zou een gebrek aan bloedtoevoer naar het oog kunnen zijn.
Epidemiologie
Volgens Orphanet Journal komt anoftalmie voor bij 3 op de 100.000 geboorten.[7] Veel gevallen van anoftalmie komen ook voor bij microftalmie. Uit onderzoek in het Verenigd Koninkrijk bleek dat anoftalmie en microftalmie gemiddeld bij 1 op de 10.000 geboorten voorkomen.[2] Het jaarlijkse aantal geboortes van anoftalmie/microftalmie in de Verenigde Staten bedraagt ongeveer 780 kinderen per jaar.[8] Het meest uitgebreide epidemiologische onderzoek naar deze aangeboren afwijking is uitgevoerd door Dharmasena et al.[9] Bij ongeveer tweederde van alle gevallen van anoftalmie is er sprake van een genetische oorzaak. Anoftalmie is een van de belangrijkste oorzaken van aangeboren blindheid en is verantwoordelijk voor 3-11% van de blindheid bij kinderen.[10]
Diagnose
Prenataal
- Echografie kan worden gebruikt om anoftalmie te diagnosticeren tijdens de zwangerschap. Vanwege de resolutie van de echografie is het moeilijk om het te diagnosticeren voor het tweede trimester. Het vroegste moment om anoftalmie op deze manier vast te stellen is ongeveer 26 weken van de zwangerschap.[6]
- Het is mogelijk om prenataal te diagnosticeren met vruchtwaterpunctie na ongeveer 14 weken zwangerschap. Chromosomale afwijkingen vormen echter slechts een minderheid van de gevallen van anoftalmie.[11]
Postnataal
- Magnetic resonance imaging (MRI) en computertomografie (CT-scan) kunnen worden gebruikt om de hersenen en oogkassen te scannen. Radiologen gebruiken dit om de interne structuren van de oogbol, de oogzenuw en oogspieren en de anatomie van de hersenen te beoordelen.
- Artsen, met name oogartsen, kunnen het kind onderzoeken en een juiste diagnose stellen. Sommigen zullen moleculaire DNA-onderzoeken uitvoeren om te zien of de oorzaak verband houdt met genmutaties.
Genetische testen kunnen chromosomale microarray-analyse, testen op één gen of testen op meerdere genen omvatten. Genomische testen, waaronder exoomsequentie, DNA-sequencing en Mitochondriaal DNA-sequencing, kunnen worden overwogen als testen op één gen of het gebruik van een multigenenpaneel een moleculaire diagnose niet bevestigen.
Behandeling
Oogprothese
Momenteel is er geen behandelingsoptie om het zicht terug te krijgen door een nieuw oog te ontwikkelen. Er zijn echter cosmetische opties, zodat de afwezigheid van het oog minder opvalt. Meestal moet het kind naar een oogarts om conformers in het oog te laten plaatsen. Conformers zijn gemaakt van helder plastic en worden in de oogkas geplaatst om de groei en expansie van de oogkas te bevorderen. Naarmate het gezicht van het kind groeit en zich ontwikkelt, moet de conformer worden vervangen. Een expander kan ook nodig zijn bij anoftalmie om de aanwezige oogkas te vergroten. De conformer wordt de eerste twee levensjaren om de paar weken vervangen. Daarna kan een geschilderd kunstoog worden aangemeten voor de oogkas van het kind.[12] Het kunstoog kan worden schoongemaakt met milde babyzeep en water. 2-propanol moet worden vermeden omdat het de oogprotese kan beschadigen. Kinderen moeten regelmatig worden gecontroleerd om er zeker van te zijn dat de pasvorm en maat goed zijn.[13]
Cosmetische chirurgie
Als de juiste maatregelen niet worden genomen om de oogkas te vergroten, kunnen er veel fysieke misvormingen optreden. Het is belangrijk dat als deze misvormingen optreden, die operatie pas na de eerste twee levensjaren wordt uitgevoerd. Veel mensen ondergaan een ooglidcorrectie, zoals een bovenste ooglidptosis-operatie en het strak trekken van het onderste ooglid. Deze operaties kunnen de functie van de omliggende structuren zoals het ooglid herstellen om het best mogelijke uiterlijk te creëren. Dit komt vaker voor bij mensen met degeneratieve anoftalmie.[14]
- ↑ Huisartsenbrochure anolftalmie en microftalmie
- ↑ a b Questions about Anophthalmia. Anophthalmia.org. Gearchiveerd op 28 juli 2012. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
- ↑ Wiese, K. Günter, Vogel, Martin, Guthoff, Rudolf, Gundlach, Karsten K.H. (1999). Treatment of congenital anophthalmos with self-inflating polymer expanders: A new method. Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 27 (2): 72–6. PMID 10342141. DOI: 10.1016/S1010-5182(99)80016-X.
- ↑ Anophthalmia | Radiology Reference Article. Radiopaedia.org. Gearchiveerd op 17 december 2023. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
- ↑ Microftalmie met ledemaatanomalieën Orphanet
- ↑ a b Duong Dieu. Case Report: Anophthalmia. January 2022. International Case Studies Journal 11(1):28-30. Case Report: Anophthalmia
- ↑ Verma, Amit S, Fitzpatrick, David R (2007). Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2: 47. PMID 18039390. PMC 2246098. DOI: 10.1186/1750-1172-2-47.
- ↑ CDC - Birth Defects, Data and Statistics - NCBDDD. Cdc.gov (19 september 2011). Gearchiveerd op 18 juni 2018. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
- ↑ Dharmasena, Aruna, Keenan, Tiarnan, Goldacre, Raph, Hall, Nick, Goldacre, Michael J (2017). Trends over time in the incidence of congenital anophthalmia, microphthalmia and orbital malformation in England: Database study. British Journal of Ophthalmology 101 (6): 735–739. PMID 27601422. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2016-308952. Gearchiveerd van origineel op 6 april 2023. Geraadpleegd op 31 augustus 2020.
- ↑ MCYSHN: Anophthalmia and Microphthalmia Health Condition Fact Sheet. Health.state.mn.us (16 november 2010). Gearchiveerd op 7 augustus 2012. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
- ↑ https://contact.org.uk/help-for-families/information-advice-services/health-medical-information/patterns-of-inheritence/#prenatdiag
- ↑ Anophthalmia and Microphthalmia, Facts About [NEI Health Information]. Nei.nih.gov. Gearchiveerd op 18 juli 2012. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
- ↑ ican - the International Children's Anophthalmia Network. Information and support for Anophthalmia, Microphthalmia and Coloboma. Anophthalmia.org. Gearchiveerd op 12 juli 2012. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
- ↑ Prosthetic Eye - Fake Eye -Socket Surgery. Tabanmd.com. Gearchiveerd op 26 april 2012. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
