Genética humana

Genética Humana - py5aal

Um cariótipo de um humano masculino, mostrando 46 cromossomos incluindo os cromossomos sexuais XY.

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Genética humana descreve o estudo da transmissão genética em seres humanos, englobando uma variedade de áreas como genética clássica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genética populacional, genética do desenvolvimento, genética clínica e aconselhamento genético.

Os genes podem ser o factor comum das qualidades da maioria dos traços humanos herdados. Estudo da genética humana pode ser útil, pois ele pode responder a perguntas sobre a natureza humana, compreender as doenças e desenvolvimento de um tratamento eficaz da doença, e compreender a genética da vida humana. Este artigo descreve apenas características básicas de genética humana; para a genética dos distúrbios consulte Genética médica.

Cromossomos

Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (isto é, eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são autossomos, e 2 (1 par) são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e os machos, XY. O cromossomo Y é mais curto que o cromossomo X, tanto que os machos são hemizigotos nesta região. Genes recessivos ligados ao cromossomo X são assim expressados mais frequentemente em machos. O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y.

Número de genes

Estimativas do número de genes humanos tem sido possíveis desde que o sequenciamento de DNA foi primeiramente introduzido. Estimativas entretanto podem variar tremendamente, acredita-se atualmente em 20.000-25.000 genes, embora estimativas acima de 40.000 tenham sido feitas no passado por todo mundo.

DNA Mitocondrial

Em adição ao DNA nuclear, humanos (como sempre todos os eucariotos) têm DNA mitocondrial. Mitocôndria, a "casa de força" da célula, tem seu próprio DNA porque elas são descendentes de uma proteobactéria que fundiram-se com células eucariontes há 2 bilhões de anos atrás. As mitocôndrias são herdadas de uma mãe, e seu DNA é frequentemente usado para traçar linhas maternas de descendentes (veja Eva mitocondrial).

Genes e características humanas

Genes tem tanto menores quanto maiores efeitos sobre características humanas. Genes humanos têm sido proeminentes no debate inato ou adquirido.

Genes e comportamento

Genes têm uma forte influência sobre o comportamento humano. O QI é grandemente herdável. Entretanto, isto tem sido questionado. A forma como humanos herdam características comportamentais é chamado nativismo psicológico, comparado a forma que o comportamento humano e a cultura são virtualmente inteiramente construídas (tabula rasa).

No início do século XX, eugenia era política em partes dos Estados Unidos e Europa. A meta era reduzir ou eliminar pessoas cujos genes eram considerados inferiores. Uma forma de eugenia era a esterilização compulsória de pessoas julgadas mentalmente inaptas. Os programas de eugenia de Hitler voltaram a consciência social contra a prática, e o nativismo psicológico tornou-se associado ao racismo e sexismo.

Genes e gênero

A maior diferença genética entre seres humanos saudáveis está no gênero (sexo). Cientistas debatem a extensão que genes e cultura afetam a definição de gênero. O caso de David Reimer foi um caso favorável ao campo da tabula rasa, embora recentemente esse mesmo caso tenha sido considerado como evidência para um forte componente genético à identidade de gênero.

Genes e raça

A maioria de diversidade genética ocorre dentro das "raças" do que entre elas. Conceitos comuns de categorias raciais não precisamente coincidem com características genéticas.

Psicologia Evolucionária

A psicologia evolutiva explica muitos comportamentos humanos mais ou menos moderados por genes envolvidos no estágio "caçador-apanhador" do desenvolvimento cultural humano. Ver exemplo Síndrome de Estocolmo.

Anomalias genéticas

Humanos têm algumas doenças genéticas, frequentemente causadas por genes recessivos. Moléstias genéticas ocorrem em qualquer região, mas são muito comuns em alguns lugares e populações.

Traços humanos com padrões simples de herança

Dominante	Recessivo	Referência
Nariz aquilino	Nariz curvado para cima
Redemoinho do cabelo no sentido anti-horário	Redemoinho do cabelo no sentido horário	[carece de fontes]
"Bico de viúva"	Sem "Bico de viúva"
"Covinhas na face"	Sem "covinhas na face"
Apto a sentir o sabor de PTC	Inapto a sentir o sabor de PTC	[carece de fontes]
Lóbulo da orelha solto	Lóbulo da orelha preso
Polegar reto	"Polegar de caroneiro"
Ponta da aurícula curvada para dentro	Ponta da aurícula reta	[carece de fontes]
Face oval	Face quadrada	[carece de fontes]
Sobrancelha larga	Sobrancelha delgada	[carece de fontes]
Sobrancelhas separadas	Sobrancelha única	[carece de fontes]
Cílios longos	Cílios curtos	[carece de fontes]
Olhos amendoados	Olhos arredondados	[carece de fontes]
Sardas	Ausência de sardas
Cerúmen do tipo úmido	Cerúmen do tipo seco	[carece de fontes]
Polegar esquerdo sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados	Polegar direito sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados	[carece de fontes]
Hipocratismo digital do polegar	Polegar normal	[carece de fontes]
Sem sisos	Sisos

Ver também

• Genoma humano
• Genética forense

Ligações externas

• «Human Genome Project» (em inglês) 
• «How many Genes do humans have?». (em inglês)